RESPUESTA CLÍNICA A MEDICAMENTOS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 54 genes

El panel global de Respuesta Clínica a Medicamentos analiza de forma exhaustiva las principales variantes genéticas que influyen en la eficacia, metabolismo y toxicidad de un amplio rango de fármacos empleados en diversas áreas médicas. Su objetivo es optimizar el tratamiento farmacológico mediante la identificación de polimorfismos que afectan la actividad enzimática, el transporte y la acción de los medicamentos, reduciendo reacciones adversas y mejorando la eficacia terapéutica. Este estudio abarca genes del sistema del citocromo P450 (CYP1A1, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2) implicados en la metabolización de antidepresivos (fluoxetina, sertralina, amitriptilina, venlafaxina), ansiolíticos y antipsicóticos (haloperidol, aripiprazol, risperidona, quetiapina), opioides (codeína, tramadol, fentanilo, metadona), antiepilépticos (carbamazepina, fenitoína), anticoagulantes (acenocumarol, warfarina), antineoplásicos (tamoxifeno, irinotecán) y estatinas (fluvastatina, simvastatina). Incluye también genes de transporte y detoxificación (ABCB1, ABCC2, ABCG2, SLCO1B1, SLC22A1, GSTM1, GSTP1, GSTT1, UGT1A1, NAT2, NQO1) relacionados con la absorción y eliminación de estatinas, inmunosupresores (ciclosporina, tacrolimus), quimioterápicos (irinotecán, oxaliplatino), antirretrovirales, antidiabéticos orales (metformina) y fármacos cardiovasculares. Asimismo, se incluyen genes asociados a la respuesta y toxicidad específica (VKORC1, TPMT, NUDT15, DPYD, TYMS, MTHFR, SLC19A1) implicados en la sensibilidad a anticoagulantes cumarínicos (acenocumarol, warfarina), antimetabolitos (metotrexato, fluorouracilo, azatioprina, capecitabina) y citostáticos, ayudando a prevenir complicaciones hematológicas graves. Otros genes, como ADRB1, ADRB2, HMGCR, OPRM1, DRD2, COMT, ACE y APOE, determinan la eficacia y tolerancia a antihipertensivos (beta-bloqueantes, IECA), analgésicos opioides (codeína, tramadol, morfina), estatinas y fármacos psicotrópicos (antidepresivos, antipsicóticos, ansiolíticos). Por último, el panel incluye genes de hipersensibilidad y riesgo inmunológico (HLA-A, HLA-B) relacionados con reacciones adversas graves frente a carbamazepina, abacavir o alopurinol. En conjunto, este panel permite evaluar la respuesta genética a más de 150 fármacos utilizados en oncología, psiquiatría, cardiología, neurología, medicina interna, endocrinología y atención primaria, proporcionando una herramienta integral para la prescripción personalizada y la prevención de efectos adversos graves.