SÍNDROME DE MILROY: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Milroy analiza 3 genes implicados en esta forma congénita de linfedema hereditario, caracterizada por hinchazón crónica, principalmente en extremidades inferiores, presente desde el nacimiento o la infancia temprana. Este trastorno se debe a anomalías en la formación y función de los vasos linfáticos, con afectación de la vía VEGF-C/FLT4. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite estudiar los genes responsables de la señalización y el desarrollo del endotelio linfático. Algunos de los genes incluidos en este panel son: FLT4, GJC2 y VEGFC. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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