SÍNDROME DE OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 47 genes

El panel de Síndrome de Oxidación de Ácidos Grasos analiza 47 genes implicados en los trastornos hereditarios del metabolismo energético mitocondrial, responsables de la degradación defectuosa de los ácidos grasos y de la alteración de la producción de energía celular. Estas enfermedades se manifiestan con hipoglucemia hipocetósica, miopatía, cardiomiopatía, encefalopatía, insuficiencia hepática o rabdomiólisis, especialmente durante periodos de ayuno o estrés metabólico. Los genes analizados codifican enzimas y transportadores esenciales de la β-oxidación mitocondrial, el transporte de carnitina y la regulación energética celular. Entre los genes más relevantes se incluyen ACADM (deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media), ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADHA, HADHB y SLC22A5, implicados en los principales defectos de la oxidación de ácidos grasos. Este estudio mediante secuenciación masiva (NGS) permite detectar variantes patogénicas y CNVs asociadas a múltiples formas clínicas, tanto leves como graves. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.