SÍNDROME DE QT CORTO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 8 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de QT Corto (SQTS) analiza 8 genes asociados a esta canalopatía cardíaca hereditaria caracterizada por una reducción anormal del intervalo QT, predisposición a taquiarritmias ventriculares, fibrilación auricular y riesgo de muerte súbita. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar variantes en genes que codifican canales iónicos de potasio y calcio responsables de la aceleración de la repolarización cardíaca. Genes incluidos: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, CACNA1D, SLC22A5. Puede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.
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