SÍNDROME DE RETT/RETT-LIKE/ANGELMAN: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 63 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Síndrome de Rett, Rett-like y Angelman analiza genes asociados con trastornos del neurodesarrollo caracterizados por regresión psicomotora, pérdida del lenguaje, epilepsia, movimientos estereotipados y alteraciones del comportamiento. El estudio abarca genes relacionados con la regulación epigenética, la sinaptogénesis y la función neuronal, permitiendo el diagnóstico diferencial entre estas entidades con fenotipos solapados. La identificación de variantes patogénicas es clave para orientar el pronóstico, el manejo clínico y la detección de portadores. Genes analizados: MECP2, CDKL5, FOXG1, UBE3A, SCN1A y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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