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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN: DELECCIONES/DUPLICACIONES + MLPA REGIÓN 11p15 (ALTERACIONES DE METILACIÓN y CNVs) – ATG Medical
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SÍNDROME DE MARFAN: Análisis del gen FBN1 - ADNInstitut
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COLAGENOPATÍAS / CONECTIVOPATÍAS (ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO): PANEL POR EXOMA CLÍNICO – 65 genes - ADNInstitut
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DÉFICIT DE DIAMINOOXIDASA (DAO): VARIANTES GEN AOC1 - ADNInstitut
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PRUEBA DIAGNÓSTICA: Análisis número de copias genes SMN1 y SMN2 - ADNInstitut
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Displasias Oseas
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Genoma mitocondrial ADN mitocondrial
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Enfermedades mitocondriales
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Secuenciación de Exoma Clinico, Dirigido TRIO
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Secuenciación de Exoma Clinico
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QalyGEN Exoma
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Exoma completo WES Duo
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Exoma completo WES
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Exoma completo
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Exoma - Carcinoma de Ovario de células claras
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ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND: SECUENCIACIÓN GENES VWF, F8, GPIBA (NGS-Sec) – ATG Medical
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ANEMIA HEMOLÍTICA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) - 54 genes
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Analisis bioinformatico de exoma
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AllAboutMe - exoma - medicina personalizada
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