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EPILEPSIA FOCAL FAMILIAR RELACIONADA CON EL SUEÑO: SECUENCIACIÓN SANGER - gen CHRNA4 - ADNInstitut
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SÍNDROME DE EHLERS VASCULAR: SECUENCIACIÓN SANGER - gen COL3A1 - ADNInstitut
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AboutMe EXOME: PANEL CARRIER COMPLETE - Identificación de portadores de enfermedades hereditarias - ADNInstitut
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TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): ARRAY CGH 180K Y ANÁLISIS X FRÁGIL - 178 genes - ADNInstitut - ADNInstitut
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CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO: SECUENCIACIÓN SANGER - gen CDH1 - ADNInstitut
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SÍNDROME DE ALAGILLE TIPO 1 Y TIPO 2: ANÁLISIS CNVs (NGS) - genes JAG1 y NOTCH2 - ADNInstitut
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EPILEPSIA HEREDITARIA: MLPA (CNVs) - 5 genes - ADNInstitut
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ADRENOLEUDISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X: ANÁLISIS gen ABCD1 - ADNInstitut
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DISCONDROSTEOSIS DE LERI-WEILL: MLPA - gen SHOX - ADNInstitut
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NEFRONOPTOSIS TIPO 9: ANÁLISIS gen NEK8 - ADNInstitut
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SÍNDROME DE GILBERT: ANÁLISIS POLIMORFISMO gen UGT1A1 - ADNInstitut
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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen COL5 -ADNInstitut
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HIPERALDOSTERONISMO: PANELES POR EXOMA CLÍNICO - 4 genes - ADNInstitut
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DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY: ANÁLISIS genes GBA, SNCA y SNCB (NGS) - ADNInstitut
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FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA Y DEFICIENCIA EN PROTEÍNAS SURFACTANTES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 29 genes - ADNInstitut
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SÍNDROME DE NOONAN Y OTRAS RASOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 21 genes - ADNInstitut
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CÁNCER DE PIEL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 21 genes - ADNInstitut
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DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2: ANÁLISIS EXPANSIÓN REPETICIÓN CCTG - gen CNBP - ADNInstitut
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EPILEPSIA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 511 genes - ADNInstitut
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SÍNDROME DE TEMTAMY - ANÁLISIS gen c12orf57 (NGS) - ADNInstitut
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ENFERMEDAD DE ALZHEIMER HEREDITARIA DE INICIO PRECOZ: SECUENCIACIÓN SANGER - gen PSEN1 - ADNInstitut
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TRASTORNOS NEUROLÓGICOS HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen ARX - ADNInstitut
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METABOLOPATÍAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 505 genes - ADNInstitut
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PORFIRIAS HEREDITARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 11 genes - ADNInstitut
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MIOCARDIOPATÍAS ARRITMOGÉNICAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen DSP - ADNInstitut
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MIOCARDIOPATÍAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen MYH7 - ADNInstitut
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HIPEROXALURIA PRIMARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 3 genes - ADNInstitut
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TRASTORNOS METABÓLICOS HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen GCDH - ADNInstitut
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TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL COLÁGENO TIPO IV: SECUENCIACIÓN SANGER - gen COLH4 - ADNinstitut
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SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 47 genes - ADNInstitut
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